Rett sendromunun önemine dikkat çeken Özel Eğitim Uzmanı Erdi Kanbaş, bu rahatsızlığın tam olarak bilinmemesi ve hastalığa yönelik özel merkezlerin bulunmaması nedeniyle, çoğu çocuğun ve ailelerin büyük sıkıntı çektiğini belirtti.
Rett sendromu, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından, 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır.
Rett sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen, nörolojik bir rahatsızlık şeklinde tanımlanır. Bu sendrom, erkeklerde de görülebiliyor; fakat erkek ceninlerde bu durum, genellikle annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanıyor.
Özellikle kız çocuklarında görülüyor

Rett sendromu, x kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşuyor. Özellikle kız çocuklarında görülmesinin sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeğin olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar. Rett sendromunun, her 23 binde bir doğumdan, 10 binde bir doğuma kadar varan bir sıklıkta ortaya çıktığı bilinmektedir.
Gelişimsel bozukluklar kapsamı içerisinde yer alan bir rahatsızlık, ancak diğer yaygın gelişimsel bozukluklar gibi değil. Ağırlıklı olarak kız çocuklarında görülüyor ve diğerlerinden farklı olarak, çocukların öz bakım ve birinci derece ihtiyaçlarıyla ilgili olan yerlerde ve büyük-küçük kas becerilerinde ciddi sıkıntılara yol açabiliyor, ifadelerinde bulunan ve Rett sendromunun 3 aşamada ilerlediğini belirten Erdi Kanbaş, "Bu sendromun nedeni otizm gibi tam olarak bilinmiyor. Erken dönemde fark edilirse büyük avantajı var. Kas becerilerinde gerilemeler oluyor ve çocuk, en sonunda bireye bağımlı hale gelebiliyor" dedi.
“Normale yakın gelişim gösterirler”

Rett sendromlu çocukların 6-18 aylık olana kadar, normal veya normale yakın bir gelişim gösterdiğine dikkat çeken Erdi Kanbaş, "Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer. İletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetler. Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir. Rahatsızlık, konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olmaktadır" şeklinde konuştu.
“El becerilerini kullanamayacak duruma gelirler”

İlk 2-3 yılda, sosyal gelişme ve oyun gelişimi dursa da sosyal ilgi devam eder diyen Kanbaş, "Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelir, dedi. Kanbaş, denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar. Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler de ortaya çıkar" dedi.
“Kemik kırılması da görülebilir”

Rett sendromunun bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu, yüzde 99,5’tir. İnce ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları, küçük el ve ayakları, bazı tipik özellikleridir. Kemik kırılması, Rett Sendromunda diğer motor bozukluklarından daha sık görülür, açıklamasını yapan Kanbaş, "Kemik kırılma vakaları, bünyeye yeterli miktarda kalsiyum girişi olmasına rağmen, kemiklerin düşük seviyede mineral içermesinden ve kemik yoğunluğunun azalmasından dolayı ortaya çıkar. Böyle durumlarda, kilo aldırma ve yüksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmalıdır" dedi.
“Büyüme yavaş gerçekleşir”

Rett sendromunda büyüme, genellikle yavaştır, birçok Rett sendromlu kadın, yaşına göre oldukça küçük görünür diyen Kanbaş, "Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görünmelerine rağmen birçoğunun orta dereceden üst sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını gösteriyor. Buna yutma zorluğu, yetersiz besin girişi, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olur. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir beslenme programı (ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma diyetleri, NG tüpü veya gastrostomy butonu) uygulanmalıdır" şeklinde konuştu.
Rett sendromunun, sıklıkla Cerebral Palsy (Beyin felci) ve erken çocukluk otizmi ile karıştırıldığını ifade eden Kanbaş, "Bu nedenle Rett sendromu özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesi, dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesi, tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanır" dedi.
“Fizyoterapiye ihtiyaç var, merkez yok”

Özel eğitimin yanında fizyoterapiye de çok gereksinim var. Maalesef bu sendroma yönelik ülkemizde eğitim veren herhangi bir özel eğitim merkezi yok diyen Kanbaş, "Özellikle rahatsızlığın ağır seyrettiği çocuklara yönelik tedavi merkezleri yok. Yürümede ciddi sıkıntılar olabiliyor. Ellerini birbirine kenetleme davranışı sıklıkla görülebiliyor. Özel eğitim ve fizyoterapi bu nedenle çok önemli, aksi takdirde, hastalığın seyrinde ciddi artış yaşanır" açıklamasını yaptı.
Hastalığın tanınması gerekiyor

Rett sendromu tanınan bir rahatsızlık değil. En erken şekilde tanımlanması çok önemli vurgusunu yapan Kanbaş, "Bu hastalık, tüm gelişim alanlarını ağır derecede etkiliyor. Hastalık belli bir aşamaya geldiğinde, merkezler de kabul etmiyor. Merkezlerin sunduğu hizmet, bu rahatsızlığa ilişkin olmuyor. Dolayısıyla evde tıkılıp kalan çocuk, herhangi bir risk almadığından, hastalık daha da ileri aşamaya gidebiliyor" diyerek, erken desteğin önemini vurguladı.
Kanbaş, "Öncelikle hastalığın daha fazla tanınması, merkezlerin yapılarının daha uygun hale getirilmesi gerekiyor. Çocukların sayısının az olması da bu merkezlerin bulunmamasının önemli nedenleri arasında yer alıyor" açıklamalarını yaptı.