İngiltere’nin Truro kentinde yaşayan 3 yaşındaki Fred James, ter bezleri olmadığı için terleyemiyor ve vücudu aşırı ısındığında sonu ölüme varabilecek nöbetler geçiriyor. Çok nadir görülen bu hastalık yüzünden Fred’in annesi Sarah Jones ve babası Jon James, vantilatör, su spreyleri ve buz torbaları ile oğullarını serin tutmaya çalışıyorlar.



Oğlunun doğduğu günden beri bir problemi olduğunu söyleyen Jones, “Sıcaklığının yükselmemesi için elimizden geleni yapıyoruz. Yani sürekli gözetim altında diyebiliriz” diyor. İlk krizini 10 aylıkken geçiren Fred, nefes almada sorun yaşayınca hastaneye kaldırıldı ve 4 gün yoğun bakımda kaldı.

Doktorlar nedeninin bir virüs olabileceğini düşünüp antibiyotik verdiler ancak Fred’in dişleri çıkmaya başladığında annesinin dişlerin sivri olduğunu fark etmesi üzerine şüpheleri artı. Bu belirti klasik bir antihidrotik ektodermal displazi belirtisiydi. Uzmanlar da bu hastalığın varlığını onayladılar. Sorunun nedenini bulduğumuza çok sevinmiştim. Artık hastalığının bir ismi olduğunu biliyorduk. Kabullenmeye çalışmak bizim için çok zor oldu” diyen Jones, 13 aylık diğer oğulları Alex’i hiçbir hastalığı olmamasına rağmen doktora götürdüklerini ve onun da ter bezlerinin olmadığını öğrendiklerini söyledi. Fred’in çok mutlu, koşmaya ve oynamaya bayılan bir çocuk olduğunu söyleyip sadece her an tetikte olmaları gerektiğini belirtiyor. Çantasında sürekli şapka bulundurması, evde sıcaklığı belli seviyede tutmak için camların sürekli açık tutulması, ısıtıcının kapatılması, tehlike anında tişörtünün hemen ıslatılıp giydirilmesi önlemlerin başında geliyor.

Hastalığın henüz tedavisi yok

Fed’in ebeveynleri Ektodermal Displazi Derneği’nden de destek alıyor. Ektodermal displazi Derneği Yöneticisi Diana Perry, henüz bilinen bir tedavisi olmayan hastalıkla ilgili şunları kaydediyor:

“Çok fazla ısınmak çok büyük bir problem çünkü nöbetlere neden oluyor ve düzenli olarak gözlemlenmediğinde ölüme bile neden olabiliyor. Kış aylarında da yeterli vücut sıcaklığını ayarlayabilmek zor olabiliyor. Bu sefer de çok üşüdüklerinde ısınmada problem yaşıyorlar.

En büyük belirti diş eksikliği. Bazı çocukların hiç süt dişi olmaz ve belki de çok az yetişkin dişi olur. Dişleri genellikle sivri olur ve gelecekte implant ya da diğer diş tedavileri gerektirirler.

Saçları genellikle ince yapılıdır ve açık renklidir bu da yaşıtlarıyla problem yaşamalarına neden olur. Tırnakları, cildi, gözleri, kulakları, solunum yolları ve diğer bölgeleri de etkilenir.”