Sağlıklı çocuk sahibi olabilmek için gebelik sürecinin en erken döneminde yapılacak Prenatal Tarama Testleri bebeğin gelişimi hakkında bilgi verir. Unutmamak gerekir ki her hamile kadın kromozomal bozukluğu olan bir bebek sahibi olma riski ile karşı karşıyadır.
Dr. Burçak Erzik
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı
Anne karnındaki bebeğin sağlık durumundaki riskleri tespit etmek üzere uygulanan bazı testler vardır. Bunlar tanı değil riski belirleyen testlerdir.
1.Trimester Tarama Testi / İkili Test
Nt Ölçümü (Ense kalınlığı ölçümü)
1. TMTT gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılan bebeğinizin sağlık durumu hakkında bilgi veren prenatal bir testtir.
1. TMTT iki basamaktan oluşur;
* kanda gebeliğe özgü 2 maddenin değerlerinin ölçülmesi (PAPP-A, free BhCG)
* ultrasonografi ile ölçülen nukal translüsensi (bebek baş ve vücuduyla tam yan pozisyondayken ense arkasındaki serbest dokunun kalınlığı)
Yaş, kan testleri ve ultrason bulguları bir araya getirilerek fetusta Down Sendromu (trizomi 21) veya Edward Sendromu (trizomi 18) olma olasılığı hesaplanır. Risk belirleyen bir tarama testidir, tanı testi değildir. Ense kalınlığındaki artış aynı zamanda yapısal kalp ve iskelet sistem bozukluklarına da işaret edebilir.
Test sonucunda risk seviye düşük ise 1. TMTT %85 doğrulukla sağlıklı bir gebeliği işaret eder. Risk seviyesi yüksek ise tanı testleri olan koriyonik villüs örneklemesi veya amniyosentez uygulamasını düşünebilir.
1. TM taraması rutin prenatal takibin önemli bir testidir. Yapılması herhangi bir risk içermez. Test öncesi anne adayının aç olmasına gerek yoktur. Ultrason muayenesi ve kan testi aynı gün içinde yapılır.
1. TM Tarama Testi sonucu bebeğin Down Sendromu ve Edward Sendromu için taşıdığı riski belirler, örneğin 1/1000 gibi. Genel olarak risk 1/300 ve üzerinde ise test pozitif olarak kabul edilir ve tanı testi uygulaması gerekebilir.
Test sonuçları değerlendirirken unutmamak gerekir ki, 1. TMTT bebeğin down sendromu veya edwards sendromu taşıma riskini belirler. Düşük risk bebekte bu sendromların olmadığını garantileyemeyeceği gibi yüksek riskte bebekte kesinlikle sendrom olduğunu göstermez.
Amniyosentez gibi girişimsel tanı testlerinin uygulanmasını gerektirir. Girişimsel tanı testleri Down sendromu veya Edwards Sendromunun saptanmasının tek kesin yöntemidir.

2. Trimester Tarama Testi Üçlü Test / Dörtlü Test
2. TMTT gebeliğin 16-20. haftaları arasında yapılan bebeğinizin sağlık durumu hakkında bilgi veren doğum öncesi bir testtir.
2. TMTT gebenin kanında bulunan biyokimyasal ölçümlere dayanır;
* Alfa-fetoprotein (AFP) bebeğin karaciğeri tarafından üretilen bir proteindir.
* Human Koriyonik Gonadotropin (HCG) plasenta tarafından üretilen bir hormondur.
* Estriol (E3) plasenta ve bebeğin karaciğeri tarafından üretilen bir hormondur.
* Inhibin A plasenta tarafından üretilen bir hormondur.
Üçlü test AFP, HCG ve E3, dörtlü test ise bunlara inhibin A değerlendirmesinin eklenmesi ile yapılır.
2. TM taraması doğum öncesi takibin önemli bir testidir. Ancak 1. TMTTnin daha yüksek oranda güvenilir olması ve daha erken haftada uygulanması nedeniyle günümüzde kullanılma oranı azalmıştır. Yapılması herhangi bir risk içermez. Test öncesi anne adayının aç olmasına gerek yoktur. Ultrason muayenesi ile fetusun gelişimsel haftası saptanır ve kan testi ile risk belirlenir.
Test sonucunda risk seviyesi düşük ise 2. TMTT %75 doğrulukla sağlıklı bir gebeliği işaret eder. Risk seviyesi yüksek ise tanı testi olan amniyosentez uygulamasını düşünülebilir.
2. TMTT bebekte hangi yapısal ve kromozomal bozuklukları taşıma riskini belirler?

• Spina Bifida – bebeğin gelişmekte olan spinal kordunun (omuriliğinin) çevreleyen kemik (omurga) ve cilt dokusu tarafından tam olarak kapatılmaması sonucu oluşan ciddi bir doğum kusurudur.
• Anensefali – beyin dokusunun yetersiz geliştiği ve kafatası bütünlüğünün korunmadığı durumdur, yaşamla bağdaşmaz.
• Down Sendromu (trisomy 21) – zeka geriliği ve diğer tıbbi problemlerin eşlik ettiği genetik bir anomalidir.
• Edwards Sendromu (trisomy 18) – ciddi zeka geriliğine yol açan genetik bir anomalidir, genellikle en fazla 1 yaşına kadar yaşayabilirler.

2. TMTT sonucu, bebeğin Down Sendromu, Edwards Sendromu ve Nöral Tüp Defekti için taşıdığı riski belirler. Örneğin 1/1000 gibi. Genel olarak risk 1/250 – 1/300 ve üzerinde ise test pozitif olarak kabul edilir ve girişimsel tanı testi olan amniyosentez uygulaması düşünülebilir.
Test sonuçları değerlendirilirken unutmamalıdır ki, 2. TMTT bebeğin gelişimsel veya kromozomal bozuklukları taşıma riskini belirler. Düşük risk bebekte bu sendromların olmadığını garantileyemeyeceği gibi yüksek riskte bebekte kesinlikle sendrom olduğunu göstermez. Girişimsel tanı testleri Down Sendromu veya Edwards Sendromu’nun saptanmasının tek kesin yöntemidir.