Özellikle ileri yaş hamileliklerde bebeğin sağlık durumu hakkında önemli bilgiler veren girişimsel tanı testi amniyosentez pek çok hamile kadının korkulu rüyası…Anne kanından yapılan ve kromozomal anomalileri tespit eden ‘’Fetal DNA Testi’’ ise amniosentez ve koryon villus biyopsisi ile kıyaslandığında hiçbir riski taşımıyor.
Dr. Ömer Talip Turhan
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı
Son 30 yılda ultrason teknolojisindeki gelişmeler ve ultrasonun gebelikte yaygın kullanımıyla beraber, kadın hastalıkları ve doğum uzmanlarının mesleki ilgi alanlarına bir yenisi eklendi. Fetal DNA Testi…
Özellikle ileri yaş hamileliklerde bebeğin sağlık durumu hakkında önemli bilgiler veren girişimsel tanı testi amniyosentez pek çok hamile kadının korkulu rüyası. Anne kanından yapılan ve kromozomal anomalileri tespit eden ‘’Fetal DNA Testi’’ ise amniosentez ve koryon villus biyopsisi ile kıyaslandığında hiçbir riski taşımıyor.



İlk önce anne kanında hücreye bağlı olmayan, hücre içinde olmayan fetal DNA tespit edildi ve çoğaltıldı. Bu ilk tekniklerle tüm kromozomun değerlendirilemiyor olması ve yüksek maliyet, yöntemin tüm topluma uygulanmasını engelledi. Ne var ki dizi sekanslama olarak adlandırılan serbest DNA moleküllerini bile tanıyabilen yöntemle neredeyse tüm kromozomu inceleme yönünde yol kat edildi, sık görülen kromozomal rahatsızlıklarda ise neredeyse mükemmelliğe erişildi.”
Test nasıl uygulanıyor?
Kan özel bir tüpte saklanarak, belli bir süreyi aşmaksızın, laboratuara iletilir. Anne kanındaki fetal DNA özel bir platformda çoğaltılır ve eldeki sağlıklı veya belirlenmiş kromozomal hastalıkları içeren şablonla kıyaslanır. Farklılıklar ve aynılıklar üzerinden bir sonuç verilir.
Amniyosentez ve koryon villus biyopsisi ile kıyaslandığında hiç bir riski yoktur. Bu sayede kromozomal anomalisi olduğundan şüphelenilen sağlıklı fetuslar düşük riskine maruz kalmaz. İşlemin sonucunda fetusun sağlıklı olduğu ortaya çıkarsa, amnioseteze veya koryon villus örneklemesine gerek kalmamaktır.


Testin Maliyeti
Henüz konuyla ilgili güncel yayınlar kromozomal anomali şüphesi olan her gebelikte amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yapmadan önce, anne kanında fetal DNA bakılması şartını koşmuyor olsalar da, klinisyen tarafından yüksek riskli her gebeye bu seçeneğinde sunulmasını önermektedir. Teknikle şu an standart olarak en sık görülen 3 değişik kromozomal anomali değerlendirilmekte, klinik şüphe olursa bu sayı arttırılabilmektedir. Belli başlı tüm kromozomal anomalilerin değerlendirilmesinin standart hale gelmesi ve maliyetin azalmasıyla, anne kanında fetal DNA testi, amniyosentez ve koryon villus biyopsisine olan ihtiyacı oldukça azaltacaktır.