Ailesel Akdeniz Ateşi, ateşin eşlik ettiği karın, göğüs ve eklemlerde ağrı ile kendini gösteren genetik bir hastalık. Ailesel Akdeniz Ateşi ile ilgili bilgi veren Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Özgür Kasapçopur, diğer adı Familial Mediterranean Fever, yani FMF olan hastalık ataklarının bazen hafif, bazen hastanın acil servise başvurmasına yol açacak şiddette olabildiğini söylüyor.

“Hatta bazen apandisit ile karıştırılıp ameliyat bile edilebilir. Bu ataklara sıklıkla ateş eşlik eder. Ateşin şiddeti de farklı olabilir. Bazı ataklarda 39-40 dereceye varan ateş, bazı nöbetlerde ancak ölçülürse fark edilebilir. Aynı hasta, bir nöbetinde sadece karın ağrısı ve ateşten yakınırken, bir diğer nöbetinde hem karın ağrısı, hem göğüs ağrısı hem de eklemde şişmesi olabilir. Bazı hastalar ise genellikle hep aynı tip ataktan yakınırlar.

Eklem ataklarında genellikle tek bir eklem tutulur. Bazen 1-3 gün, bazen 1-2 hafta içinde tamamen düzelir. Daha nadir olarak birkaç ay, hatta yıl sürebilen tipleri de olabilir ve çok az bir kısmında kalıcı değişiklikler ortaya çıkabilir. En fazla ayak bileği ve diz ekleminde şişme olur. Hastalıkta daha nadir olarak deri döküntüleri (Özellikle ayak bileği ve diz üzerinde kızarıklık, bacaklarda nokta tarzında döküntüler), erkek çocuklarda zaman zaman yumurtalıklarda ağrı ve şişme olabilir.”

BÖBREK YETMEZLİĞİNE NEDEN OLABİLİR
Kızlarda ve erkeklerde eşit oranda görülen ailesel Akdeniz ateşi, hastaların yüzde 90’ında 20 yaşından, yüzde 60’ında ise 10 yaşından önce başlıyor. Prof. Kasapçopur, hastalığın en korkulan yanının böbrek fonksiyonlarını bozan ve ölüme yol açan ‘amiloidoz’ olduğunu belirtiyor.

“Amiloidoz tanı konamamış ve tedavi edilmeyen ya da tanı konmasına rağmen ilacını düzgün ve yeterli dozda kullanmayan hastalarda gelişebilir. Zaman içinde bazı iç organlara özellikle böbreğe amiloid denen bir madde çöker ve böbreğin süzmesini bozar. Böylece böbrek yetmezliği oluşur ve hastanın yaşam süresi kısalabilir. İlaç tedavisinin bilinmediği dönemlerde ailesel Akdeniz ateşi olan hastaların neredeyse üçte birinde amiloidoz gelişirken, ilacını düzgün kullananlarda bu risk ortadan kalkmaktadır.”

GENLERİN BİRİ BABADAN, BİRİ ANNEDEN
Hastalık İç Anadolu, Karadeniz ve Doğu Anadolu bölgelerinde daha sık görülüyor. Hastalığın Türkiye’de görülme sıklığının 1000 kişide 1-2 arasında değiştiğini belirten Prof. Kasapçopur hastalıktan iki genin sorumlu olduğunu söylüyor.

“Bu genlerden biri babadan biri anneden gelir. Sadece birinden gelmesi hastalığın ortaya çıkması için yeterli değildir. Genellikle anne-baba hastalığı yapan geni taşır ve kendilerinde hastalık belirtisi olmasa da çocuklarında AAA (FMF) ortaya çıkabilir. Bu durumda anne ve baba taşıyıcı olarak adlandırılır. Anne ve babanın ikisi de hasta ise çocuklarında mutlaka hastalık görülür. Akraba evlilikleri hastalığın ortaya çıkmasını kolaylaştırır. Bundan dolayı, akraba evliliği, hatta aynı köyden evlilik çocukta AAA (FMF) ortaya çıkma riskini çok arttırır.”

ÇİĞDEM ÇİÇEĞİ İLE TEDAVİ EDİLİYOR
Ailesel Akdeniz Ateşi, çiğdem çiçeğinden elde edilen ilaçla tedavi ediliyor. Tedavinin aksaması ve atak sayısının artması ise kısırlığa yol açıyor.

“Çiğdem çiçeğinden yapılan bu ilaç, atakların şiddetini ve sıklığını azaltmak, hatta tamamen ortadan kaldırmak ve amiloid maddesinin hem böbreklere hem de diğer organlara çökmesini önlemek amaçlarına hizmet ediyor. Bu nedenle ilacı, nöbet olsun ya da olmasın, koruyucu olarak ömür boyu kullanmak gerekiyor. Çünkü sadece atak sırasında kullanmanın hiçbir yararı olmuyor.

SIK ATAK KISIRLIĞA YOL AÇIYOR
Tedavi edilmeyen ve sık atak geçiren hastalarda kısırlık olabiliyor. Ataklar sırasında karın içindeki zarlarda oluşan yapışıklıklar kısırlığa yol açıyor. Bu hastalar eğer ilaçlarını düzenli kullanırlarsa, ataklar kontrol altına alındığı için çocuk sahibi olma şansları artar. Gebelik süresince de tedavi kesilmez, hasta ilaç almaya devam eder. Eğer ilaca ara verilirse anne adayında amiloidoz riski artar. Ayrıca atakların artması nedeniyle düşük riski de gelişir. Gebelik sırasında ilaç kullananların çocuklarında, kullanmayanlara göre “anormal çocuk” doğum riskinin de arttığı görülmüştür. Bazı hastalarda gebeliğin 4. ayında bebeğin genetik durumunu saptamak için ‘amniosentez’ denen bir işlem uygulamak gerekebilir. Ailesel Akdeniz ateşi tedavisinde kullanılan ilacın, erkek hastalarda kısırlığa yol açmadığı da yapılan çalışmalar ile gösterilmiştir.”