PREİMPLANTASYON GENETİK DİYAGNOZ – Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)
1 ) Preimplantasyon genetik tanı ( PGT PGD) nedir?
Preimplantasyon genetik tanı, tüp bebek uygulamasının yapıldığı esnada, seçilen embriyonun anne rahmine transfer edilmesinden önce (implantasyon öncesi) genetik açıdan bir takım hastalıkların bulunup bulunmadığının araştırılması için incelenmesi işlemidir. Tüp bebek uygulamasında döllenme ile embriyo sağlandıktan yaklaşık 2 gün sonra, bu embriyodan bir veya iki hücre alınır (embriyo biyopsisi) ve genetik – kromozomal incelemeye tabi tutulur.
2 ) Preimplantasyon ile nelere bakılır? Önemi nedir?
Preimplantasyon genetik tanı ile embriyoda bulunan kromozom sayısı eksikliği veya kromozom sayısı fazlalığı incelenerek, kromozomal hastalıkların teşhisi ile beraber aynı zamanda tek gen hastalıklarının teşhisi yapılmış olur. Embriyodan bu şekilde biyopsi yapılmış olması ile embriyonun gelişimini herhangi bir şekilde etkilemez. Biyopsi yapılması esnasında, embriyoya zarar verme olasılığı çok azdır. Embriyodan hücre alınması ile beraber, doğacak olan bebekte çeşitli sakatlıkların gelişmesine veya bazı organlarının eksik olmasına neden olmaz.
PGD yöntemi ile incelenmesi sağlanan embriyoda genetik anormallik tespit edilmesi halinde, anne rahmine transfer işlemi (implantasyon) yapılmaz. Bu sayede de, hastalıklı olan bir bebeğin doğması veya düşük oluşumunun gelişmesi de önlenmiş olur. Genetik yapısı anormal olan embriyoların anne rahmine yerleştirilmesi kromozomal anomalili ve bazı hastalıklara sahip bebeklerin dünyaya gelmesine neden olabileceği gibi, hamileliğin ilk zamanlarında düşük ile sonlanma olasılığı da oldukça yüksektir.
3 ) Preimplantasyonda amaç nedir?
Çok sayıda düşük yapmış olan ve bir nedenin bulunmadığı durumlarda, PGD yöntemi ile düşüklerin önüne geçebilmek için çalışılmaktadır. PGD’nin diğer bir uygulama alanı da doku nakli (kordon kanı, kemik iliği transplantasyonu) için dokularında uygunluk olan bir bebeğin istenmesi gereken durumlardır. Bu durumda ise, hasta olan kardeşe kendisi ile uyumlu olan bebekten doku nakli yapılması da sağlanmış olur.
4 ) Perimplantasyon genetik tanı ile cinsiyet görülebilir mi?
PGD yöntemi ile doğacak olan bebeğin cinsiyetini tahmin etmek % 100 oranında mümkündür. Ancak bu uygulama, ahlaki bakımdan uygun görülmediği için, bu amaç doğrultusunda PGD uygulanmaz, sadece hastalıkların tespit edilebilmesi için uygulanır.
5 ) PGD güvenilirlik oranı nedir?
PGD ile tespit edilmiş olan anormal veya normal sonuçlar, her zaman için % 100 olarak doğru sonuç vermez. Ortalama olarak %5 civarında hatalı sonuç verme olasılığı da bulunmaktadır.
6 ) PGD hangi durumlarda uygulanabilir?
Preimplantasyon genetik tanının uygulanabileceği durumlar;
- PGD ile tanısı konabilen genetik hastalıklara sahip olan ailelerde
- Çiftlerde kromozomal translokasyon olması halinde
- 35 yaşından büyük olan anne adaylarında
- Daha önce genetik hastalığı olan bebek varsa ailede
- Şiddetli erkek inferilitesi durumunda
- Tekrarlayan düşük olan durumlarda
- Tekrarlayan IVF (tüp bebek) başarısızlığı
- Akraba evliliğine bağlı hastalıkların önlenmesinde
7 ) PGD ile tanısı konabilen hastalıklar nelerdir?
- Kistik fibrozis,
- hemofili,
- Tay sach’s,
- orak hücreli anemi,
- talasemi,
- nörofibromatozis,
- myotonik distrofi,
- retinitis pigmentoza,
- akondroplazi
8 ) PGD Kimlere Yapılmalıdır?
- 35 yaş ve üzeri yaşta anne olmak isteyen adaylara
- İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere
- Poor responder’lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular)
- Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere
- Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi
- Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı Gonadal mozaism (İki yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına sebepli
- Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere
- Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere
- Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere
- TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)
- X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini.