Anne adaylarının hamilelik döneminde bebeğin down sendromu riskinin olup olmadığı anlaşılabilmektedir. Bunun için 35 yaş üzeri annelerde koryon villus biyopsi denilen testler, amniyosentez ve annenin kanında bakılan üçlü test uygulaması yapılmaktadır. 35 yaş ve üstü gebeliklerde down sendromu riski artar.

Ancak daha genç annelerde de amniyosentez yapılabilir. Yanı sıra, baten ultrasonla bu riskin durumuna bakılabilir. Amniyosentezde annenin karnından sıvı alınır. Koryon villus biyopsisinde ise bir parça alınarak bebeğin genetik yapısı incelenir.

Down sendromu riski arttıkça, testler de değişebilmektedir. Özellikle anne kanından bakılan üçlü testle bu hastalık saptanabilmektedir. Hamileliğin 2. dönemi ile 3. dönemi arasında bu testlerin yapılarak durumun netleştirilmesi gerekmektedir.